مزایای ارزیابی خطر ژنومی در پیشگیری از بیماریهای شایع

10آوریل 2020 - یک مطالعه ی جدید توسط محققان فنلاندی، مزایای اطلاعات ژنومی در مقیاس بزرگ را در برآورد خطر شروع بیماریهای قلبی، دیابت و سرطانهای شایع، آشکار ساخت. این یافته ها، بر اساس مجموعه داده های تحقیقاتی FinnGen، که شامل داده های بیش از 135000 فنلاندی است، نشان داد که ابزارهای جدید مبتنی بر داده های ژنومی در شناسایی افراد پرخطر که توسط روشهای فعلی بیماری آنها تشخیص داده نمی شود، مفید هستند.

بسیاری از شایع ترین دلایل مرگ، ناشی از بیماری هایی است که با شناسایی افراد پرخطر، می توان پیشرفت آن را به میزان قابل توجهی کند نمود یا پروگنوز آنها را بهبود بخشید. در سیستم فعلی، تعداد قابل توجهی از افراد پرخطر به موقع شناسایی نمی شوند، زیرا ابزارهای موجود در حال حاضر خطر ژنتیکی را به طور ناکافی اندازه گیری می کنند و یا اصلاً اندازه گیری نمی کنند.

این یافته ها ، که در مجله Nature Medicine منتشر گردید، نشان می دهد که اطلاعات ژنومی می توانند برای بهبود پیشگیری انتخابی از بیماری های قلبی و دیابت و همچنین غربالگری سرطان استفاده شوند. این نتایج بر اساس پروژه تحقیقاتی FinGen است، که شامل بیش از 135،000 نمونه ی اهدا شده توسط داوطلبان فنلاندی به این بیوبانک است.

این مطالعه بر پنج بیماری رایج تمرکز داشت: بیماری عروق کرونر قلب، دیابت نوع 2، فیبریلاسیون دهلیزی، سرطان پستان و سرطان پروستات.

مطالعات قبلی عوامل خطر ژنتیکی متعددی را برای هر یک از این بیماریها مشخص کرده اند. در این مطالعه، داده های مربوط به همه ی این عوامل خطر فردی با هم ترکیب و آنچه که به عنوان "نمرات خطر پلی ژنیک در کل ژنوم " شناخته می شود، ایجاد شد. این نمرات برای تمامی 135000 فرد در این مطالعه، برای هر یک از 5 بیماری محاسبه شد.

پرفسور Samuli Ripatti، محقق اصلی این تحقیق از دانشگاه هلسینکی گفت: از نظر بیماریهای قلبی و عروقی و دیابت، اطلاعات ژنومی به تنهایی می تواند افرادی که در معرض خطر بیش از 60 درصدی برای ابتلا به این بیماری ها در طول زندگی خود هستند، را شناسایی کند، این نتیجه به این معنا است که بیشتر آنها در مرحله ای از زندگی خود به این بیماری ها مبتلا خواهند شد.

این گروه تحقیق، همچنین داده های خطر ژنتیکی را با فاکتورهای خطری که در حال حاضر شناخته شده اند و محاسبه گرهای خطر بالینی ترکیب کردند. افزودن اطلاعات ژنومی، دقت رویکردهای برآورد خطر فعلی را بهبود بخشید.

دکتر Nina Mars، از موسسه پزشکی مولکولی فنلاند(FIMM) در دانشگاه هلسینکی، که این مطالعه را انجام داده است، گفت: یافته های ما نشان می دهد که مشخصات خطر ژنتیکی عامل مهمی در پیش بینی شروع هر 5 بیماری مورد مطالعه بوده است.  یک مزیت ویژه برای این روش، شناسایی افرادی است که در سنین پایین تری نسبت به سن متوسط جمعیت​، به این بیماریها مبتلا می شوند.

وی افزود: محاسبه ریسک شخصی باعث ایجاد فرصت هایی می شود که برای مراقبت های بهداشتی مهم هستند. ارزیابی خطر با استفاده از اطلاعات ژنومی می تواند به عنوان مثال برای تعیین سن شروع غربالگری سرطان پستان و پروستات بکار گرفته شود، تا برای افراد پر خطر غربالگری زودتر از آنچه در توصیه های فعلی آمده است، انجام شود.

دکتر Aarno Palotie ، مدیر علمی پروژه تحقیقاتی FinnGen، گفت: مطالعه ای که داده های ژنومی و بهداشتی را در چنین مجموعه گسترده ای گردآوری نموده باشد، حتی در مقیاس جهانی نیز استثنایی است. از منظر سیستم مراقبت های بهداشتی ما، بسیار عالی است که ما توانسته ایم افراد فنلاندی را مطالعه کرده و نتایج را نیز مستقیماً برای آنها اعمال کنیم.

منبع:

Nature Medicine. doi.org/10.1038/s41591-020-0800-0.

https://www.news-medical.net/news/20200410/Study-demonstrates-the-benefits-of-genomic-risk-assessment-in-preventing-common-diseases.aspx